Bielactwo

To jest lepsze automatyczne tlumaczenie tego artykulu.

Bielactwo jest chorobą dziedziczną (dziedziczone), co jest spowodowane brakiem melaniny, pigment, który nadaje kolor na włosy i skórę. Rodzaj i ilość melaniny wytwarzanej przez organizm określa skóry, włosów i oczu kolor.

Większość ludzi albinizm są wrażliwe na światło słoneczne i mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka skóry.

 Melanina odgrywa również ważną rolę w rozwoju nerwy wzrokowe. Tak więc, bielactwo jest związany z rozwojem zaburzeń wzroku i funkcji.

Bielactwo charakteryzuje się całkowitym lub częściowym brakiem melaniny w skórze, włosach i oczach. W przypadku bielactwo, liczby melanocytów (komórki produkujące melaninę) naskórka i mieszków włosowych jest normalny. Zamiast tego, istnieje defekt związane, jak organizm zużywa aminokwasu tyrozyny. Zwykle tyrozynowej przekształca się melaniny, lecz w przypadku bielactwo ta konwersja jest zablokowane lub zmniejszone.

Oculo-skórnych bielactwo:

Oczno-skórne bielactwo jest spowodowana przez mutacje w jednej z czterech genów biorących udział w powstawaniu bielactwo. Mutacje te prowadzą do chorób oczu i skóry oraz brak włosów koloru.

Zespół Hermanskiego-Pudlaka .:

Zespół ten jest rzadką chorobą pokojowe podobnych objawów podmiotowych i jak bielactwo, związanych z Oculo-skórnych bielactwo, które mogą powodować zaburzenia płuc (śródmiąższowe zapalenie płuc), choroby jelit (zapalenie jelita grubego) oraz zaburzenia krzepnięcia.

Zespół Chediak-Higashi:

Zespół Chediak-Higashi jest rzadką formą bielactwo spowodowanego mutacją w genie Anomaly zespołem cormozom 1. charakteryzuje leukocytów (białych krwinek), zniesienie ich fagocytową działalności, powodując znaczny sensitiviness na infekcje. Jest to związane z defektami skóry, oczu i pigmentacji włosów.

Zaburzenie to jest spowodowane przez wady metabolizmu melaniny i charakteryzuje się brakiem tego pigmentu chroniącej skórę przed promieniowaniem słonecznym. Melanina jest wytwarzana przez melanocyty, które znajdują się w skórę i oczy. Mutacja może skutkować brakiem wytwarzania melaniny lub niski poziom melaniny.

W większości przypadków bielactwo, swej choroby, osoba musi odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu – po jednym od każdego z rodziców. Jeśli człowiek ma tylko jedną kopię, choroba nie będzie się rozwijać.

Wpływ mutacji na rozwój oczu

Cokolwiek mutacja genetyczna występuje niedobór wzrok jest wspólną cechą wszystkich przypadków bielactwo. Jest to spowodowane niewłaściwym rozwojem szlaków nerwowych z oka do prawidłowego rozwoju mózgu i siatkówki.

bielactwo, choroby, melanina, mutacja, oczy, schorzenia oczu, skóry, spowodował, włosy, zespół